التشخيص الوراثي / الكروموسومي

تحليل الكروموسومات، المعروف أيضًا باسم التنميط النووي، هو عملية أخذ عينة من امرأة حامل ثم تحليل عدد الكروموسومات وهيكلها. هذا يسمح بعد ذلك باكتشاف أي تشوهات. ر

ما هي الكروموسومات؟

تعتبر الكروموسومات “المخطط الجيني للجسم”، أي أنها تحتوي على آلاف الجينات المسؤولة عن الخصائص الجسدية والعقلية للأشخاص. ر
هذه الجينات مسؤولة عن نمو وتطور الجميع. نتيجة لذلك ، يمكن الكشف عن التشوهات والأمراض عن طريق تحليل الجينات. البشر لديهم 46 كروموسومًا (23 زوجًا). ر

ما هو التشخيص الكروموسومي / التنميط النووي؟

يمكن أن تكون تشوهات الكروموسومات إما هيكلية أو عددية. وبالتالي ، فإن أي شيء يزيد أو يقل عن 46 كروموسومًا يشير إلى وجود مشكلة في الصحة ومشكلات النمو. أما بالنسبة للتشوهات الهيكلية ، فإن شدة التغيير الكروموسومي تؤدي إلى اختلاف في أهمية المشكلة. يحدد التشخيص الكروموسومي في تحليل عدد وهيكل الكروموسومات. ر

كيف يتم الإختبار؟

عادة ما يتم إجراء الاختبار على السائل الأمنيوسي والخلايا الليمفاوية من عينة الدم، حيث يتم جمع عينة الدم عن طريق وضع إبرة في وريد الذراع، و يتم إجراء السائل الأمنيوسي بواسطة أخصائي رعاية صحية باستخدام بزل السلى. يتم جمع عينة من الأنسجة أو نخاع العظم باستخدام إجراء الخزعة. ثم تتم زراعة الخلايا، ويتم تعزيز انقسام الخلايا، ثم يتم عزل الكروموسومات ومعالجتها بصبغة خاصة، ثم يتم إعادة ترتيب الكروموسومات لتتناسب مع الأزواج ويتم ترتيبها من الأصغر إلى الأكبر. ر

ما هي العيوب التي يمكن اكتشافها؟

ر – متلازمة إدواردز – كروموسوم إضافي 18 (يسبب التخلف العقلي)

ر – متلازمة باتو – كروموسوم إضافي 13

ر – متلازمة داون – كروموسوم إضافي 21

ر– متلازمة كلاينفيلتر – كروموسوم اكس إضافي في الذكور
ر– متلازمة تيرنر – كروموسوم اكس مفقود في الإناث